Séquence référence de Cambridge (CRS)
Cambridge reference Sequence CRS
Description séquentielle des 16,569 paires de bases de l’ADN mitochondrial d’un humain publiée dans Nature en 1981 par S. ANDERSON et collaborateurs de l’Université de Cambridge en Angleterre. Cette séquence a été révisée en 1999 (ANDREWS et al., 1999). Voir http://www.mitomap.org
Les mitochondries qui furent analysées provenaient du placenta d’une femme anglaise anonyme qui venait d’accoucher dans un hôpital près de l’université. ANDERSON publia la séquence complète, i.e. l’ordre exact dans lequel les bases A, C, T et G apparaissaient dans les diverses régions de ses mitochondries. La séquence est relativement courte comparativement à celle du génome humain que l’on retrouve dans le noyau des cellules et qui comprend trois milliards de bases. La séquence entière tient sur trois pages d’une revue.
Typiquement une compagnie va comparer les résultats obtenus à ceux du CRS pour le même locus du brin d’ADN. Ainsi l’observation d’un nucléotide C à la position 16126, qui contient un T dans la séquence d’ANDERSON et sera rapportée comme une «mutation» (on devrait simplement dire une «différence») T16126C. Si aucune différence dans les autres nucléotides n’est rapportée, alors il faudra assumer que le reste de la séquence est la même que celle du CRS.
ANDERSON et al. (1981) Nature, 290, 457-465.
ANDREWS et al. (1999) Nature genetics, 23, 147.
