Polymorphisme d’état ou de séquence
state or sequence polymorphism
Polymorphisme reposant sur une mutation d’une base à un endroit précis dans la séquence d’ADN. C’est le principe des SNP: Single Nucléotide Polymorphism.
Le polymorphisme de séquence sert à déterminer l’haplogroupe et sousclade auquel appartient un haplotype d’ADN-Y ou mitochondrial.
Les haplotypes d’ADN-Y reposent sur le polymorphisme des STR alors que les haplotypes ADN-mt reposent sur le polymorphisme des SNP.
L’appartenance à un haplogroupe et à un sousclade se fait à partir du polymorphisme des SNP, même s’il peut être dans certains cas être estimé (ou prédit) à partir des polymorphismes reposant sur les répétitions STR.
