Hétéroplasmie
heteroplasmy
Présence de plus d’un type de mitochondrie dans un même organisme.
L’explication:
1. le passage d’une mitochondrie du spermatozoïde lors de la fécondation de l’ovule. L’enfant qui en résultera portera deux types de chromosomes.
2. des mutations du génome. Un même organisme contient des milliards de mitochondries. Il est presque certain qu’il s’est produit au moins une mutation. Cela soulève la question relative à la distance génétique qui doit être requise pour déclarer deux génomes hétérogènes (« autres »)
3. l’hétéroplasmie est héréditaire et peut s’accumuler dans certaines lignées de femmes.
Notation utilisée pour la dénoter:
Ainsi la mutation T16189Y indique que des mitochondries T16189C ont été trouvées de même que des mitochondries T16189T, c’est à dire conformes au référent du CRS.
Le seuil de déclaration d’hétéroplasmie peut varier d’une compagnie de tests à l’autre. Ainsi à FTDNA il est de 30%.
