Délétion

Délétion
deletion
Forme de mutation qui consiste en la disparition, comparativement à un modèle de comparaison comme le CRS, d’un segment d’ADN impliquant une ou plusieurs bases consécutives.
Dans le cas de l’ADN-mt, une délétion est notée en faisant suivre la position par le signe «moins» ou DEL. Par ex. 523- indique que la base 523 est absente de l’endroit (locus) 523 où elle devrait être présente selon le CRS, résultat présumé d’une délétion.
Dans le cas de l’ADN-Y, la valeur DYS est notée par une valeur de répétition moindre comparativement à un standard de comparaison, par ex. un haplotype modal calculé ou estimé pour un ancêtre.

Voir: insertion; INDEL; substitution; transition