Sur l’ADN du chromosome Y

Sur l’ADN du chromosome Y

Le chromosome Y n’est possédé que par les hommes. Il comprend ~57,772,955 paires de bases. Le chromosome Y est transmis intégralement de père en fils. Le père l’a reçu de son propre père et ainsi de suite depuis le patriarche qui le premier présenta la mutation qui caractérise ce chromosome et qu’il a transmis à ses fils. Des mutations se produisent régulièrement lors de cette transmission. L’apparition de ces mutations dans l’ADN-Y permet donc de suivre les lignées d’hommes.

Les variations trouvées dans l’ADN-Y sont examinées grâce à deux types de *marqueurs*:

1. Le STR pour *Répétition courte en Tandem* (Short Tandem Repeat: STR en anglais).

Des zones précises comprenant entre 120 et 200 bases, la plupart du temps consécutives sur le chromosome Y, sont examinées pour la présence de *mélodies* ou de *motifs* qui se répètent. Ainsi, le motif GAAA (Guanine Adénine Adénine Adénine) se répète dans la zone DYS458 entre 13 et 20 fois dans l’ADN d’un homme.

Un test reposant sur les STR examinera entre 12 et 111 (en fait 114) de ces emplacements ou *marqueurs* sur le chromosome Y. La signature qui sera produite par le laboratoire sera constituée par une suite de valeurs qui correspondent au nombre de répétitions d’un motif particulier qui aura été trouvé à autant d’endroits particuliers sur le chromosome Y.

Exemple pour l’ADN-Y de l’auteur, pour 37 marqueurs, certains sont multiples:

sign-TRI0001

Un test portant sur 37 marqueurs est bien suffisant. D’autres marqueurs pourront être ajoutés au besoin par la suite.

C’est cette signature du polymorphisme de répétition (STR)  qui nous permet le plus souvent en premier lieu d’établir une concordance (un *match*)  avec d’autres hommes qui pourront porter le même nom de famille que nous.

Cependant, des concordances STR pourront exister sans que les signatures appartiennent  au même haplogroupe. C’est pour cette raison qu’il faudra examiner en plus le polymorphisme d’état des ADN-Y à comparer par l’examen des SNP qui y sont présents.

2. Le SNP pour *Polymorphisme nucléotide singulier* (Singular Nucleotide Polymorphism en anglais)

Les SNP sont des mutation qui se produisent à des loci particuliers (un locus est une adresse de nucléotide particulier) lors d’un événement générationnel. Le SNP est ensuite transmis héréditairement de manière intégrale aux descendants masculins. Un SNP permet de suivre cette lignée d’hommes. Les SNP lorsqu’ils sont suffisamment généraux ou généralisés permettent de construire une lignée dans une généalogie phylogénétique, contribuant ainsi à l’établissement d’un sousclade dans une classification taxonomique. Ce SNP correspond donc au polymorphisme profond de l’état d’un allèle. La valeur originale est appelée ancestrale. La nouvelle valeur mutée est appelée dérivée. Ainsi, sur la figure qui suit, un C a été remplacé par un T sur un brin d’ADN et la base complémentaire s’est auto-assemblée par attraction complémentaire sur le brin opposé.

snp-nucleotide

L’haplogroupe d’appartenance est d’abord prédit statistiquement de manière algorithmique (par un programme d’ordinateur) à partir des valeurs des STR et de leur distribution dans la population.
Cependant, l’haplogroupe d’appartenance et son sousclade (subdivision de l’haplogroupe) doivent être confirmés lors d’un test spécifique appelé *SNP Pack*. Il coûte entre 99$ et 119$.

Par la suite, pour savoir si notre ADN-Y possède un SNP récemment découvert chez d’autres de votre haplogroupe, il vous en coûtera 39$ par SNP. Le résultat indique si notre ADN-Y est ancestral (-) ou dérivé (+)  pour ce SNP.

Voici le chemin phylogénétique des SNP qui ont été découverts dans mon ADN-Y depuis 2005 et qui font que cet ADN-Y est classé à FTDNA dans l’haplogroupe R-L553:

M343 → L754 → L389 → P297 → M269 → L23 → L51 → L151 → P311 → P312 → U152 → L2 → Z49 → Z142 → Z12222 → BY3616 → L552.L553

La notation nodale à FTDNA pour cette position dans la taxonomie de l’haplogroupe majeur R est  R1b3b1a8a1a1c1a8b2a !!

(impossible à retenir n’est-ce-pas!! La notation courte R-L2>L553 l’est davantage)